NUESTRAS VIDAS Y NUESTRAS HISTORIAS

CONOCENOS

SANDRA

 

Mi nombre es Marisa y tengo una niña de 8 años Sandra que tiene una pancreatectomia total en dos tiempos.
Sandra nace con hiperinsulinismo, se la trata con aportes elevados de corticoesteroides y diazoxido, al no tener respuesta con esto a los 15 días de su nacimiento se decide realizar una pancreatectomia subtotal del 85% (cuerpo y cola) e invaginación del apéndice.
A Sandra antes de la operación la estaban dando hasta 25 mg/ kg día de diazoxido, hidrocortisona 5mg/kg día hidroclorotiazida1mg/kg día y aportes elevado de glucosapoir vía oral y paretal.
En el curso del postoperatorio inmediatamente se puso de manifiesto la insuficiencia de la resección, apareciendo de nuevo hipoglucemias que necesitó aportes de Octeotrido y diazoxido, así como suplementos hidrocarbonados importantes, con lo cual casi a los dos meses de la primera operación se decide hacer una pancreatectomia total extirpando la totalidad del páncreas entre los vasos mesentéricos y la pared duodenal disecando para ello la vía biliar principal dentro del páncreas y dejando solamente pequeños islotes de la glándula  pegados al duodeno lateralmente a dicho canal biliar. No se aprecian otros nódulos que puedan corresponder a tejido pancreático ectopico. Se le deshacen numerosas adherencias entre asas , que le habían quedado de la primera operación, ( aunque no hubieran tenido que operar una segunda vez por las glucemias hubieran tenido que operar de todas maneras para deshacer las adherencias )
El curso postoperatorio es esta vez satisfactorio creando una situación diabética que necesita rápidamente el aporte de insulina.
 Nos dan el alta y me voy a casa poniéndola insulina , pero a los pocos días veo que sus glucemias son cada vez más bajas, llamo al médico por teléfono le comento lo que ocurre y me dice que no le ponga insulina, hasta hoy que tiene 8 años Sandra tiene unas glucemias perfectas,.
Su pronostico es que según vaya creciendo sus reservas de insulina se agoten , pero eso me lo dijeron cuando tenia 6 años y eso no ha ocurrido todavía.
Sandra lo que toma es Pancrease que son enzimas digestivas ya que al no tener páncreas no segrega jugos digestivos y tiene mala absorción pero nada más.
 Se puede decir que Sandra hoy por hoy es una niña sana. El examen histológico del páncreas confirmo de forma difusa la presencia de celulascuboideas de citoplasma claro y núcleo redondeado, que se disponen formando islotes o de forma aislada, en ocasiones con proximidad con conductos de mediano tamaño, se confirma la naturaleza endocrina de estas células con técnica inmunohistoquimica de cromogranina, no se observan adenomas , el diagnostico nesidioblastosis.
A Sandra también la detectaron un soplo funcional del cual no me han vuelto a decir nada 
Un fuerte abrazo, Marisa.

ALBERTO

 

Alberto nació a los 8 meses de gestación con un peso de 4.170 gr. y midió 56 cm de longitud, a simple vista era un niño sano pero a las 48 horas de nacer comenzó con movimientos raros, temblores y sudoración excesiva.

Llamamos al pediatra de guardia y en cuanto lo vio se lo llevaron al nido para observarlo y tenía la glucemia en 40, nada raro en recién nacidos según el pediatra pero por la mañana lo mandaron al hospital materno infantil Carlos haya de Málaga pues tenía convulsiones y la glucemia bajaba por momentos incluso con gotero de glucosado. Allí le diagnosticaron un edema cerebral a causa de las convulsiones de sus hipoglucemias pero se recupero en 15 días y le dieron el alta, las bajadas de glucosa eran de recién nacido.

Volvimos a casa y a las 24 horas otra nueva hipoglucemia de 20, lo trasladaron de urgencias al Hospital de Jerez de la Frontera donde permaneció tres meses en la U.C.I neonatal, volvimos a casa con tratamiento de dextrinomaltosa y comer cada tres horas, siguió bien hasta los nueve meses que volvió con sus hipoglucemias.

Lo mandaron a Madrid al hospital 12 de Octubre donde permaneció un mes en la unidad de enfermedades mitocondriales aunque nunca se le ha diagnosticado un hiperinsulinismo aunque  a los tres años le pusieron el tratamiento de diazoxido y hasta hoy en día va respondiendo bien, aunque le han quedado secuelas de tantas convulsiones como ataques epilépticos leves ( crisis de ausencia ), pero aun así es un niño con suerte pues se está desarrollando como un niño normal sin retraso aunque con una continua lucha con sus comidas y sus glucosas.

Desde esta página me gustaría darle las gracias a la doctora Eugenia Vals, a la doctora Olga Alonso y al doctor Macías del hospital de Jerez de la Frontera y a la doctora García Silva del hospital 12 de Octubre de Madrid, que gracias a ellos está Alberto vivo. También un fuerte beso y que nunca tendré como pagarle todo lo que hizo y que sigue haciendo por mi hijo y por mi a la enfermera Isabel Pozo de la planta de pediatría del hospital de Jerez y a toda mi familia por su apoyo.

Gracias a todos.

AUXI

 

Auxi, tiene cuatro años. Es la tercera de tres hermanos. Reside en Bornos (Cádiz)

Ella nació a los ocho meses de gestación, en la Clínica de La Salud (Cádiz), su parto fue aparentemente normal. Estuvo dos días en la incubadora por su bajo peso. Peso al nacer 1.990 gramos. Después de diez días en el hospital nos marchamos para casa. Llenos de felicidad por la llegada de Auxi.

Durante sus primeros meses todo fue normal, crecía y vivía con total felicidad junto a sus hermanos, madre y padre. Normal en su alimentación. Así fueron transcurriendo sus primeros diez meses de vida.

A sus once meses de vida, todo cambio. Como de la noche al día. Empezaron las convulsiones y las ausencias. Desesperante, angustiados acudimos urgentemente al Hospital Comarcal Virgen de las Montañas (Villamartin). Ingreso con niveles de azúcar muy bajos, 0.08 de glucemias. Empezaron los pruebas para eliminar posibles enfermedades, fueron transcurriendo los días y no se detectaba absolutamente nada. Solo los bajos niveles de glucemias.

A cabo de veinte días nos trasladaron al Hospital Puerta del Mar en Cádiz, donde le hicieron pruebas y varios estudios para buscar las causas de las bajadas de azúcar. Tras las pruebas neurológicas y muchas más y permanecer durante quince días; volvimos al Hospital Comarcal Virgen de la Montañas para continuar su estudio. Tras permanecer durante dos semanas más nos trasladaron al Hospital Virgen del Rocío (Sevilla).

Ya en Sevilla, y tras varios periodos de permanencia de quince días, se diagnostica su enfermedad. Hiperinsulinismo con hiperamonio. Era el mes de marzo del siguiente año. Tras varios meses de ingresos en hospitales.

La verdad, es que la historia tiene más connotaciones humanas. Es duro y difícil encontrarte en esta situación. Nosotros, sus padres, hemos sentido la angustia y el temor. Y por supuesto el miedo. Es tanta la amargura, que nunca sabes a quien recurrir. Que hacer o como comportarte. Un camino de dudas, de sentimientos y sobre todo de dolor.

Pero, hoy más que nunca la vida nos llena de alegría y de esperanza. Las personas que encontramos en este camino, además de su comprensión y sentimientos, tienen un corazón lleno de amistad.

Para todos vosotros muchos besos y abrazos.

Nuestros agradecimientos a:

Este grupo de personas tan humanas que hemos encontrado dentro de la asociación, al Doctor Augusto Miryck, por el estudio tan exhaustivo que le hizo a Auxi, Doctor Montero, del Hospital Comarcal Virgen de las Montañas, a la Doctora Ley, al personal facultativo y de enfermería del Hospital Puerta del Mar en Cádiz, a la Doctora Ana Gómez Gila, del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, a nuestros amigos y amigas; y por supuesto a nuestra familia; abuelos, abuelas, hermanos, hermanas, tíos, tías, sobrinos y primos. Y a su Tata.

Auxi

Antonio y Auxiliadora.  

CATALINA

 

Catalina Nació el 13 de Marzo de 2002, ahora tiene 5 meses aproximadamente, hija de pareja saludable y producto del primer embarazo, el cual en su comienzo se pensó no daría frutos debido a que en su primera ecografía aparece una imagen de un anembrionico, sin embargo a los 15 días se practico una nueva ecografía y se pudo divisar el embrión, luego el embarazo se clasifico de alto riesgo debido al exceso de liquido amniótico (Polihidramnios). Al nacer (de 8 meses de embarazo) la niña fue macrosomica es decir peso 4700 gr tuvo un apagar de 6 y midió 54 c.m., inmediatamente se hicieron estudios y se descubrio un soplo en el corazón, luego la glicemia y presento baja, inmediatamente se le administro dextrosa y glucosa en altas cantidades, luego corticoides y no respondieron sus niveles de glicemia, al cabo de 10 días de nacida optamos por el diazoxido sin obtener resultados, Debido a las altas infusiones de destrosa, a Catalina se le altera la hormona del crecimiento, empieza a aumentar de peso entre 300 a 400 gr día, a los 15 días de nacida pesaba 6040 gr. Este crecimiento acelerado altera aun mas el problema del corazón causando gran dificultad para respirar y ante la premura de su corazón hinchándose se decidió practicar una pancreatectomia del 95% a los 18 días de nacida, operación que duró aproximadamente 5 horas de la cual salio adelante, luego continua en cuidados intensivos y presenta altas y le administran insulina lo que le ocasiona convulsión debido al rápido efecto que tuvo en ella, por eso ahora toma fenobarbital, después continua con su recuperación y con destrosa, paralelamente presento una infección en la herida de la operación la cual fue tratada con antibióticos con muy buen resultado, después de responder positivamente a la infusión de destrosa intentamos paralelamente administrar leche por vía oral con gran dificultad y notamos que el reflejo de succión se disminuyo bastante por lo que se le realizaron terapias para recuperarlo. Debido a su buen progreso se traslada a habitación normal con el objeto de estimular mas la succión y poder controlar la glicemia las cuales siguen presentando un buen nivel.

Catalina estuvo hospitalizada un mes y medio en cuidados intensivos y fue entregada hasta que se vio recuperacionen el reflejo de succión (tardábamos mas o menos 1 hora y 1/2 dándole 2 onzas de tetero) debimos alimentarla cada 3 horas porque de lo contrario hacia episodios de hipoglicemia.

Al comienzo fue muy difícil alimentarla, Catalina nunca sentía hambre y siempre había que obligarla a tomar los teteros, le hicieron varios exámenes y no encontraron la causa de su inapetencia, esto hacia que tuviéramos que hacerle varias glucometrias en el día. A los 2 meses y 1/2 se le detecta refluo severo por lo cual la tuvimos nuevamente hospitalizada, pues el vomito y la dificultad para alimentarla genero nuevamente hipoglicemias y una nueva convulsión.

 Actualmente el reflujo esta controlado en un 90%, come mucho mejor, tolera mas tiempo sin comer y no hace hipo glicemias (se mantiene en un rango de 65-120), sin embargo seguimos alimentándola cada 3 horas día y noche, pero ya estamos comenzando con las compotas y el jogo de granadilla que parecen estabilizarla mucho mas.

RAFA

 

Rafa nació a las tres de la madrugada y pesando 3,6kg,lo tuvimos en ayunas hasta las 9 de la mañana, momento en el que entro en una hipoglucemia severa ( la mayor que ha tenido y que espero no se vuelva a  repetir jamás),en un principio se achaco su falta de glucosa a un excesivo esfuerzo de su corazón para bombear sangre que pensaron era
poco fluida ,pero al seguir con hipoglucemias nos mandaron al Reina Sofia y allí estuvimos un mes hasta que llego la analítica diagnosticando Hiperinsulinismo, a partir de ese momento empezó el tratamiento con Diazoxido y una increíble mejoría, cuando por fin conseguimos entre padres y médicos regular la dosis de Diazoxido
(12.5mg/kg/día) empezamos a respirar.

Su primer año de vida lo paso mas en el hospital que en casa ,ya que cualquier alteración que en otro niño no tendría importancia (por ejemplo un resfriado) hacia que se descompensaran las glucemias y requería glucosa por vena, pero al ir creciendo se va regulando mucho mejor .Ahora estamos intentando que coma sólidos por que hasta ahora se niega a comer nada que no este completamente triturado, pensamos que en ese momento se regulara aun mejor y que necesitara menos medicación.

Sabemos que el camino es largo pero no estamos dispuestos a dar un solo paso en falso y tenemos la suerte de contar con un grupo de amigos que están en nuestro caso, comprenden perfectamente lo que estamos pasando y les falta tiempo para ayudar al que en cada momento este mas pesimista.

Rafa es un niño cariñoso, activo, con unas ganas tremendas de vivir y que llena de orgullo y de alegría la vida de sus padres y hermana.

VICTOR

 

Primeramente a Víctor nada más nacer confirmaron su malformación cerebelosa y bulbar cuyo síndrome es Joubert. A causa de este síndrome Víctor tenia apneas centrales y dificultades series de regular respiración con deglución,
por lo que le practican un fondicoplatura de Nissen y una gastrostomia. 4 meses ingresado con apneas centrales y salimos de alta con alimentación casi toda por gastro pero sin bomba.
Al poco de estar en casa descubren por casualidad unas hipoglucemias de 31, 33, 34 a la hora o hora y media de comer.
Nos cita la doctora Martínez Pardo en el Ramón y Cajal y le empieza a hacer pruebas metabólicas, con las conclusiones de déficit de hormona de crecimiento siendo el tac de hipófisis normal, un hipotiroidismo subclínico, y un hiperisulinismo endógeno sin hiperamonemia. Tratamiento Diazoxido 100 mg al día. Alimentación sin enteral. Realiza unas analíticas para buscar algo que englobe todo lo que Víctor tiene, eso me comenta que es el síndrome
del CDG déficit de glicosilación de proteínas y carbohidratos. Las transferrinas en Madrid están en el limite glicosilando y normal. Mandan al laboratorio de Barcelona dos proteínas mas que todavía a día de hoy después de casi siete meses no tenemos noticias. Ella insiste en que Víctor tiene que tener ese síndrome con un fenotipo que seria nuevo y seria el 8a "único en el mundo".
Bien al irnos de allí y pasados dos meses Víctor descontrola con la hipoglucemias y vamos a la Paz al servicio de endocrinología, aquí nos comentan que no creen que sea un hiperinsulinismo total sino más bien el efecto del síndrome de dumping el que esta haciendo esas perturbaciones. Nos cambian alimentación por leche sin lactosa cereales de arroz, intentar más por boca y el diazoxido igual mas la enteral por la noche. Ahora mismo en casa Víctor esta teniendo unos niveles respetables sin casi ninguna hipoglucemia.
Pero mi historial antes detallado sigue ambiguo de todo lo que tiene Víctor. Determinado el Joubert y lo demás ahí, posible CDG, posible hiperisulinismo, posible dumping.
Belén Ruano, 12 de Agosto del año 2002

JORGE

 

Mi hijo Jorge nació  el 8 de julio del 2000 en Zamora, pesando 4kg. Nada hizo sospechar ese primer día de vida de la enfermedad que traía consigo.

    El día  9 de julio del 200 al pasar el pediatra a reconocerle, le vio un temblor y debido a su peso, le realizo su primer Test de glucosa,  dio 3/mg/l. Y desde ese momento se le suministraron biberones cada 3hora.

El 10 de julio del 2000 nos dieron de alta a las 14 horas y esa tarde Jorge cada vez se nos fue quedando mas hipotónico, y no nos quería comer, a si que a las 23 horas nos fuimos al hospital, sin pasar  ni una sola noche en  casa,  al llegar  su dextrostis dio low (bajo) y en sangre 14, Jorge convulsiona, se le administra  glucosa en vena  y biberones cada 3 horas así lo tuvieron  durante 15 días, haciendo varias hipoglucemias, decidieron trasladarlo a Madrid al Hospital Ramón y Cajal.

Al llegar allí lo primero que hicieron fue un test de ayuno (consiste en dejar el niño sin aporte de glucosa intravenoso y sin alimentación, provocándole la hipoglucemia y en ese momento sacarle sangre para ver que es lo que esta pasando) en el que Jorge aguanto 7 horas sin hacer hipoglucemias.

En ese momento nos dijeron los médicos que el problema de Jorge era probablemente debido a una infección  en orina y en el cordón umbilical.

Y una posible galactosemia, ya que después del test de ayuno y al suministrarle un biberón de formula con lactosa, Jorge volvió a hacer otra hipoglucemia.

Se le suministra antibiótico y formula adaptada sin lactosa, tomando  biberón cada tres horas, día y noche, así lo tuvimos durante un mes en casa sin sospechar el infierno que habíamos pasado no terminaba ahí.

El tres de septiembre del  2000 ingresamos en el  hospital Ramón y Cajal, para hacerle un chequeo completo y descartándose la galactosemia, nos fuimos otra vez a casa pensando que no llevamos a un niño sano, y que todo había quedado en una infección urinaria.

No dijeron que ya podíamos dejarle un descaso nocturno en sus comidas de seis horas y de cuatro horas diurno y que volviéramos al mes.(alta el 8/09/00).

El 12 de septiembre Jorge empezó a tener  un aspecto raro, no queriendo comer y empieza a bizquear los ojos y otra vez vuelve a esa hipotonía característica.

Nos dirigimos otra vez a urgencias Zamora y Jorge llega con 17  de glucosa. De ahí vuelve en UVI móvil dirección Hospital Ramón y Cajal de Madrid y en este momento es cuando a sus dos meses de edad Jorge es diagnosticado de Hiperinsulinismo.

Se le administra glucosa por vía central y se empieza con tratamiento de Diazoxido, sin resultados en sus glucemias, su alta cantidad de glucosa en vena que el necesita es lo mismo con Diazoxido que sin el e ingresa en UVI, debido a una hipertensión y a su alta retención de líquidos.

Debido a que en el Hospital Ramón y Cajal no se realizan pancreotomias nos trasladan al Hospital Universitario de la Paz de Madrid con el resultado siguiente:

NIÑO CON HIPERINSULINISMO ENDÓGENO, QUE NO RESPONDE AL DIAZOXIDO, SE TRASLADA AL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA PAZ PARA TRATAMIENTO CON OTREOTIDO CON VISIÓN A PANCREOTOMIA.

Cual es nuestra sorpresa cuando al llegar al Hospital  Paz, ingresada en U.V.I  parece ser que no se fían del diagnostico realizado en Hospital Ramón y Cajal e insisten en que Jorge a  largo  plazo responde al Diazoxido (en ese momento con 15mg/kg/día) dejándole con esa dosis durante un mes.

Sin ser capaces de disminuir aporte de glucosa en vena , con alimentación continua por sonda nasogástrica, y teniéndole, que adminístrale dosis muy altas de diuréticos por su enorme retención de líquidos (Jorge en ese mes cada día esta mas hinchado). Y cogiéndose una septicemia en medio de este proceso (haciendo mas de hipoglucemia al día).

Al cabo de un mes mi hijo, debido a su  gran retención de líquidos, empieza a tener micro convulsiones cada 10 minutos, a si como un soplo cardiaco. Y es cuando se toma la decisión de suspenderle el Diazoxido y suministrarle Otreotido hasta que entrara en el quirófano.

Pero a dosis bajas de Otreotido (3mcg/kg/día) Jorge empieza a mantener glucosas, quitándole la glucosa intravenosa.

Así es como nos lo llevamos a casa al cabo de un mes , con Otreotido cada 6 horas y alimentación por sonda nasogástrica (Pues Jorge se nos ha negado a comer). Se le fue subiendo cada poco tiempo la dosis de Otreotido ya que parece que según va creciendo necesita mas dosis.

A los ocho meses de edad  se le realiza la gastrotomia, pues sigue sin querer comer por boca.

A los 18 meses se le realiza una P.V.S.(cateterismo pancreático para ver si la lesión es focal o difusa) esta prueba no tubo conclusiones por que al realizarle las muestra de sangre en el páncreas mi hijo Jorge no hizo hipoglucemia.

En este momento Jorge tiene 24 meses un niño feliz que con un poco de esfuerzo hace una vida normal.

Su evolución tanto física como síquica esta dentro de los limites normales.

Sigue con dosis de Otreotido cada 6 horas(15mcg/kg/día) alimentación cada 4 horas y alimentación continua (Nec) por la noche todo por su gastro ya que lo único que toma por boca es agua.

Aprovechado estas líneas que nos  conceden domos el agradecimiento a:

- Dr. Ochoa (Hospital Virgen de la Concha de Zamora)

- Dra. Mercedes Martínez Pardo (Hospital Ramón y Cajal de Madrid)

- Dra. Isabel González Casado (Hospital Universitario la Paz de Madrid)

- Todo el personal de enfermería y  auxiliar de clínico tanto del hospital de Zamora , y los de Madrid.

- Al centro de salud y suministro de  Zamora que nos han hecho mas fácil esta enfermedad.

Carlos Molina Alonso y Marian López Bilbao Zamora

Vidas al límite.

Una enigmática enfermedad que pone a los niños al borde del coma intriga a los médicos

"EL PAÍS" por J. MAYORDOMO | Sevilla

José Alberto Troya Pérez tiene cinco años y una intensa vida hospitalaria; la mitad la ha pasado en la UCI o peregrinando por los hospitales. Padece una enfermedad enigmática. José Alberto podría entrar en coma en cualquier momento y los daños, entonces, serían irreparables.

Cuando José Alberto sufre mareos y, de pronto, cae al suelo redondo, sus padres, en coche, en ambulancia o en helicóptero salen volando hacia el hospital de Jerez. Los 100 kilómetros que separan el centro sanitario de su casa son siempre un abismo del que cabe esperarse cualquier amenaza: en esa hora infinita que tardan en llegar con su hijo a la UCI, Cristóbal y María Ángeles, los padres, no pueden evitar pensar que 'es el fin'. Pero siempre hay un nuevo mareo, y un nuevo coma, y una recuperación espectacular de José Alberto, que, como si tal cosa, al día siguiente vuelve a reír y a jugar. Así llevan cinco años, yendo de la Ceca a la Meca, sin que hasta ahora los médicos les hayan dado una respuesta concreta para la enfermedad de su hijo.

La misma angustia padecen Auxiliadora Enríquez y Antonio Armario. Su hija Auxi ha cumplido tres años de vida y otros tantos de sufrimiento. Residentes en Bornos (Cádiz), también conocen muy bien qué es ir de un centro sanitario a otro, mientras les atenaza la angustia, sin saber qué le pasa a la hija. 'Y siempre haciéndole pruebas; miles de pruebas...', comenta con tristeza la madre. 'Nunca han sabido decirnos los médicos por qué, de repente, le baja a la niña el azúcar', añade. Luego vendrán los mareos y el riesgo del coma.

Así que, de la enfermedad en cuestión, apenas conocen los síntomas; las causas ni se las imaginan. La baja espectacular, sin razón aparente, de los niveles de azúcar, está volviendo, literalmente, locos a los médicos. Si para una persona normal el azúcar en sangre es de 100 unidades, para José Alberto y Auxi esa 'normalidad' no pasa de 60. Cuando les dan los mareos es porque el nivel les ha bajado hasta 15. ¿Las causas? Eso es lo que quisieran saber padres y médicos. Pero no hay respuestas. Por el momento, a estos enfermos, para que no sean anónimos, les han catalogado como 'pacientes con hiperinsulinismo'.

Y entre ellos está, también, Luis Miguel González, de tres años, natural de La Barca de la Florida, una pedanía jerezana no demasiado distante de Bornos y a menos de un centenar de kilómetros de Ubrique. Lo sorprendente es que estén estos enfermos tan 'próximos'. Luis Miguel, hijo de María Ángeles y José María, al igual que Auxi y José Alberto es víctima de una enfermedad infrecuente que afecta, sólo, a un recién nacido por cada 50.000.


A estos enfermos, para que no sean anónimos, les han catalogado como 'pacientes con hiperinsulinismo'

 

  

De momento, hay una ayuda que les llega vía proglycen, un fármaco fabricado en Canadá, que estabiliza los niveles de azúcar, y que, hasta hace algunas semanas se les administraba en jarabe, pero que ahora reciben en cápsulas con el consiguiente problema para los niños pequeños que lo han de tomar, pues les cuesta tragarlo. 'Todo son problemas', reitera este profesor, que está harto de quejarse a la Administración, de la que recibe, como el resto de las familias que conoce, la callada por respuesta. 'Y dar gracias de que tenéis al menos las cápsulas', cuenta Cristóbal que le dijeron, no hace mucho, en la Seguridad Social.

La vida familiar ha cambiado. Los hermanos mayores se han vuelto serios y muy responsables; cuando no están los padres, son ellos los que vigilan que el hermano coma y mantenga los niveles de azúcar. Las salidas, aunque sea de paseo, o los viajes, son casi imposibles. En estas casas siempre hay un ojo avizor que ausculta la enfermedad. Una enfermedad que, aunque de momento sigue siendo un misterio, no por eso será irresoluble. 'Puede, incluso, que al hacerse los niños mayores les desaparezcan los síntomas', aventura Antonio. Lo normal sería que desembocase en diabetes o, ¿quién sabe?, quizá muy pronto la ingeniería genética desentrañe el misterio.

Articulo aparecido el día 07/10/2001, en el Periódico "El País", edición de Andalucía.

Desde aquí muchas gracias a la Redacción de "El País", Andalucía y a J. Mayordomo por su interés y sus afectos solidarios.

La enfermedad menos dulce

 

Dos jóvenes zamoranos promueven la creación de una asociación a nivel nacional para reivindicar la investigación sobre el hiperinsulinismo, la extraña dolencia que sufre su hijo de 20 meses.
Teresa Santos
Viven, como muchos, pendientes de la glucosa. Pero su caso es diferente y singular. Carlos Molina y Mariam López han promovido desde Zamora la creación de una asociación a nivel nacional para reivindicar la investigación en torno al hiperinsulinismo persistente que padece su hijo de 20 meses. La enfermedad provoca lo contrario
que la diabetes, es decir, una falta de azúcar como consecuencia de un exceso en la secreción de insulina. Se quejan de que, salvo un pediatra, en el hospital Virgen de la Concha «se han desentendido del caso».
«Estamos dejados de la mano de Dios». Carlos Molina y Mariam López se sienten solos y desamparados desde el día en que escucharon por vez primera las palabras "hiperinsulinismo persistente", la denominación con la que se conoce la extraña enfermedad que padece su hijo Jorge, de 20 meses, debido a un exceso de secreción de insulina. Dicho de otra forma, el hiperinsulinismo «es lo contrario a la diabetes», lo que produce una carencia de azúcar en la sangre que en Jorge provocó una hipoglucemia cuando contaba tan sólo 48 horas de vida. El pequeño
entró en coma y tuvo que ser trasladado al hospital "La Paz" de Madrid, donde permaneció ingresado sus primeros cuatro meses de vida y atado a una sonda nasogástrica. El suyo es un caso raro, uno entre 40.000.
Jorge sonríe y de vez en cuando balbucea alguna palabra. La inocencia de su mirada permanece ajena a la pesadilla que viven sus padres. «Es un sin vivir con sus glucosas», comenta la madre. Jorge no prueba bocado, no de la forma habitual. A través de un agujerito practicado en el estómago, donde se le colocó una sonda, una máquina le bombea comida. El niño ha perdido el reflejo de succión y no tiene hambre. Se la quita «la concentración de cereales alucinante» que le bombea la máquina cada cuatro horas, día y noche, para poder mantener un nivel aceptable de azúcar en sangre. Y hay que estar al acecho. Raro es el día en el que no sufre una bajada, y entonces el pequeño padece «pérdida de conocimiento, su cuerpo se queda frío, y los ojos se le van». Hay que actuar rápido ante el peligro de que comiencen las convulsiones. Ante esa situación «le adelantamos la medicación inyectada -lo normal es cada seis horas- o le damos de comer, depende de si la bajada es severa», explica Carlos Molina, coordinador nacional de la recién creada Asociación Española de Afectados por Hiperinsulinismo Persistente. Y es que ante el sentimiento de soledad se busca el apoyo. La unión hace la fuerza y lo insólito de la enfermedad de su vástago ha llevado a Carlos y a Mariam a promover la creación de una asociación en busca «primero, de apoyo mutuo entre los padres». También, para presionar a la Administración y reivindicar la investigación. «Sobre diabetes hay mucho y se investiga constantemente, pero apenas se sabe nada acerca del hiperinsulinismo», una patología antiguamente conocida como nesidioblastosis. Se sospecha que la muerte súbita en algunos bebés está relacionada con esta dolencia, generada por un trastorno genético. «Se supone que ambos tenemos un gen que en nuestro caso no era dominante, pero que al juntarse los dos genes recesivos en Jorge se ha manifestado la enfermedad», explica Mariam.

La pareja tiene otros dos hijos completamente sanos. La asociación, registrada el pasado 2 de abril, aglutina las
esperanzas de una docena de familias. En Zamora, aparte del caso de Jorge, Carlos y Mariam saben de otra niña de siete años aquejada del mismo mal. «En España no creo que pasen de los 50 casos», estima Carlos Molina. La asociación se gestó vía internet. A través de un grupo de correo electrónico, Carlos y Mariam consiguieron ponerse en contacto con otras familias en su misma situación. Las votaciones para elegir presidente, secretario y vocales se realizaron por correo electrónico. «Algunos ni nos conocemos las caras», pero gracias a los avances tecnológicos se intercambian apoyo e información sobre las novedades del mercado. Así es como se enteraron de que el Hospital
Universitario de Santiago de Compostela podía realizar las pruebas genéticas para dar con la base del hiperinsulinismo que afecta a Jorge. «Queremos que se conozca la enfermedad para poder estudiar sus mutaciones genéticas; cuantos más seamos, más podemos presionar». Carlos y Mariam han conseguido ponerse en contacto con otras 70 familias procedentes de Estados Unidos, Australia, Japón, Portugal, Francia y Alemania, además de España. Ahora saben que no están solos. «El problema es que hay muy poca información», resalta Mariam. Su hijo sigue un tratamiento con "otreótido" por vía subcutánea y responde a la medicación, pero está expuesto a una hipoglucemia con el peligro de daño cerebral. Además, la medicación es agresiva e inhibidora del crecimiento. Y también está la posibilidad de que el pequeño tenga que enfrentarse a crisis epilépticas, o a una diabetes. Si el tratamiento funciona es posible que a largo plazo se produzca un envejecimiento pancreático «y entonces hay algunos que se curan», sólo que tienen un 50% de posibilidades de padecer diabetes. «La mayoría de estos niños son diabéticos a los tres años». Carlos y Mariam confían en que el tratamiento funcione para evitar una pancreotomía (cortar una parte del páncreas). «Lo primero es salvar el cerebro», y a veces es preferible la pancreotomía a una medicación abrasiva. Sea como sea en el caso del pequeño Jorge, sus padres han decidido luchar, aun desconociendo cómo evolucionará su caso. Carlos y Mariam quieren que se investigue una enfermedad que en España afecta a uno de cada 40.000 bebés, y quieren que se investigue para ayudar a los futuros afectados por esta rara patología. «En Zamora, el hospital se ha desentendido por completo del caso» : Los padres de Jorge, uno de los dos niños zamoranos aquejados de hiperinsulinismo, sufren las desventajas de residir en Zamora. «Aquí
estamos muy poco atendidos», aseguran. Cada vez que han tenido un problema, como aquella vez en la que al niño se le salió la sonda del estómago «y no había nadie en el Hospital Virgen de la Concha que se atreviera a colocársela», se han tenido que trasladar a hospitales de Salamanca o Madrid. «En el hospital de Zamora se han desentendido del caso por completo; salvo el doctor Ochoa, que siempre nos ha echado una mano, no he visto motivación entre los médicos para aprender algo nuevo», resalta la madre de Jorge. «Es difícil que aquí haya experiencia para manejar casos muy poco habituales», apunta el pediatra Carlos Ochoa, partidario de, a falta
de infraestructuras, establecer una colaboración, con los consiguientes protocolos de actuación, con centros especializados del país para tratar casos como el del pequeño Jorge.
La Opinión de Zamora, S.A. Rúa de los Francos, 20. Apdo. 468   Zamora (España) Teléfono: (34) 980 53 47 59 - 980 53 47 60

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