Facebook: Causa Michellita. No buscamos donaciones sino difundir los sintomas del HI para prevenir muertes.

CARACTERIZACIÓN GENÉTICA DE UNA FAMILIA CON DOS MIEMBROS AFECTADOS DE HIPERINSULINISMO PERSISTENTE DE LA INFANCIA. Página 6

Información extraída de la Web: http://www.seep.es/

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A.L. Cuesta Muñoz, N. Cobo Vuilleumier. Fundación IMABIS y Laboratorio de Medicina Regenerativa. Hospital «Carlos Haya». Málaga

El páncreas y los tumores. Técnica quirúrgica pionera en España

Colección Michelle La venta de estas pulseras de cinco vueltas montadas en plata con turquesa, murano, coral o amatista, serán destianadas para ayudar a niños con HI (Hiperinsulinismo) que no puedan sustentar su medicamento.

CREAN UNA LÍNEA DE JOYAS PARA AYUDAR A AFECTADOS POR HIPERINSULINISMO EN CHILE

MADRID, 25 (SERVIMEDIA) Marcela Herrera, madre de una niña con hiperinsulinismo, ha puesto en el mercado una línea de joyas que ella misma diseña y confecciona para que los afectados por esta enfermedad en Chile, país donde reside, puedan acceder a la medicación que necesitan.

Esta patología, catalogada dentro de las enfermedades raras, consiste en una excesiva producción de insulina por parte del páncreas, lo que puede provocar convulsiones, lesiones cerebrales e incluso la muerte si no se trata a tiempo.

"El problema es que en Chile el diazoxide, medicamento que se recomienda como mejor tratamiento, no se comercializa, y hay que traerlo desde Argentina. Nuestra hija sufre la enfermedad y nosotros pudimos conseguir la medicación. Pero este proceso es muy caro, y no podíamos quedarnos de brazos cruzados viendo cómo otras familias que no tienen las mismas posibilidades económicas no podían acceder a un tratamiento", comenta Marcela.

PULSERAS QUE SALVAN VIDAS De esta forma, Marcela comenzó a diseñar pulseras y a venderlas, y con el dinero recaudado ha conseguido traer la medicación necesaria para tratar a las cinco únicas personas que presentan la misma enfermedad que su hija en Chile.

"Empecé a hacer las pulseras para desahogarme, para canalizar mi angustia. Pero tuve la suerte de que una de las que me compraron, la llevó una modelo conocida en una revista y con eso conseguimos darnos a conocer y tener ventas", comenta.

Marcela espera que las joyas, realizadas con semillas, corales, plata o amatistas, se puedan vender en España, y así conseguir el dinero necesario para las operaciones de los niños que lo necesitan.

"Ojalá alguien en España se interese por mi iniciativa. Por el momento, una diseñadora mejicana, Piedad Rodríguez

(http://www.piedadrodriguez.com.mx) las va a poner a la venta en su página web", señala Herrera quien asegura que todo lo que se recaude será destinado a ayudar a estos enfermos.

"Esperamos poder vender muchas pulseras y si con todo esto conseguimos salvar la vida a un solo niño, para mí será más que misión cumplida", concluye esta madre.

 http://www.sccalp.org/documents/0000/0166/BolPediatr2006_46_supl1completo.pdf

Qué es PET TAC?

La PET-TAC es una técnica de diagnóstico por imagen cuya principal indicación es el estudio de enfermedades oncológicas, habiendo mostrado también su utilidad en enfermedades neurológicas y psiquiátricas. Más información

Ventajas de la PET-TAC Principales indicaciones

Información extraída de la Web: http://www.diagnosticopet.com

Estudio PET-TC con ¹⁸F-fluoro-L-DOPA combinado con el análisis genético para la optimización de la clasificación y tratamiento de un niño con hiperinsulinismo congénito grave. 

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J Arbizu Lostao. Servicio de Medicina Nuclear. Clínica Universitaria de Navarra. Facultad de Medicina. Universidad de Navarra. Pamplona. España. A Fernández-Marmiesse Departamento de Pediatría. Clínica Universitaria de Navarra. Facultad de Medicina. Universidad de Navarra. Pamplona. España. P Garrastachu Zumarrán Servicio de Medicina Nuclear. Clínica Universitaria de Navarra. Facultad de Medicina. Universidad de Navarra. Pamplona. España. E Martino Casado Servicio de Medicina Nuclear. Clínica Universitaria de Navarra. Facultad de Medicina. Universidad de Navarra. Pamplona. España. C Azcona San Julián Unidad de Medicina Molecular. Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica SERGAS. Hospital Clínico. Santiago de Compostela. España. A Carracedo Unidad de Medicina Molecular. Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica SERGAS. Hospital Clínico. Santiago de Compostela. España. JA Richter Echevarría Servicio de Medicina Nuclear. Clínica Universitaria de Navarra. Facultad de Medicina. Universidad de Navarra. Pamplona. España.

Fundamento La distinción entre el hiperinsulinismo congénito (CHI) focal y difuso es esencial de cara al tratamiento y pronóstico de la enfermedad. El objetivo es presentar el primer caso de CHI focal diagnosticado en España combinando los estudios genético y PET-TC. Métodos Paciente de 13 meses con CHI y pruebas de imagen convencionales normales, tratado con diazóxido, control dietético y alimentación por gastrostomía. Se analizó la secuencia de los genes ABCC8 y KCNJ11, y realizó una PET-TC con ¹⁸F-fluoro-L-DOPA. Resultados Se detectó una mutación patogénica (G111R) en el alelo paterno de ABCC8. La PET-TC demostró un foco hipercaptante en el cuerpo del páncreas compatible con un adenoma confirmado histopatológicamente. Tras la cirugía el paciente continúa asintomático sin tratamiento farmacológico ni medidas dietéticas. Conclusiones La combinación del análisis genético y la PET-TC con ¹⁸F-fluoro-L-DOPA muestra un gran potencial para la identificación, localización y guía de la cirugía del CHI.
Palabras clave: Hiperinsulinismo. Hipoglucemia neonatal. Genes ABCC8 y KCNJ11. PET. ¹⁸F-fluoro-L-DOPA.

An Pediatr (Barc) 2008; 68: 481 - 485

Ventajas del equipo PE-TAC. Estudios recientes realizados por otros grupos europeos han demostrado la superioridad de la PET con 18F-DOPA o 18fluorodopa en la localización del tumor y la detección de un mayor número de lesiones, por lo que facilita el estudio de la propagación del tumor. Cabe señalar que la administración de la 18F-DOPA al paciente se realiza por vía endovenosa y no provoca efectos secundarios. Puesta en práctica. En concreto, el último caso en el que se aplicó este procedimiento en la Clínica Universitaria de Navarra fue el de una paciente a la que se le habían diagnosticado metástasis hepáticas, confirmadas mediante una biopsia. Sin embargo, no había podido localizarse el tumor primario con otras técnicas exploratorias. El uso del equipo PET-TAC mediante la administración de fluorodopa posibilitó la localización del tumor primario principal y, como consecuencia, la extirpación del tumor por los cirujanos de la Clínica Universitaria. De esta forma es posible abordar con más posibilidades las lesiones hepáticas. La PET-TAC con 18F-DOPA también se ha utilizado con éxito en niños pequeños con crisis de hipoglucemia por exceso de producción de insulina (hiperinsulinismo congénito). En estos casos la PET-TAC con 18fluorodopa resulta definitiva en el diagnóstico y localización del adenoma del páncreas causante de la enfermedad y por tanto, facilita la extirpación quirúrgica y consecuentemente la curación de los niños.

Información extraída de la Web: http://salud.abc.es

Enlace:  http://salud.abc.es/neurologia-psiquiatria/noviembre07/tumores_neuroendocrinos.html

CLÍNICA UNIVERSITARIA DE NAVARRA. Medicina Nuclear

La Clínica pone en marcha de forma pionera una nueva técnica diagnóstica para localizar tumores neuroendocrinos de difícil detección

Se trata de la aplicación de un equipo PET-TAC mediante la administración al paciente del radiofármaco 18F-DOPA

La Clínica Universitaria de Navarra aplica con éxito y de forma pionera en España la utilización de un equipo PET-TAC, en combinación con el radiofármaco ¹⁸F-DOPA, para la detección de tumores neuroendocrinos de difícil diagnóstico. La PET-TAC es un equipo de imagen que permite combinar ambos procedimientos diagnósticos, el estudio metabólico y funcional que aporta la PET (Tomografía por Emisión de Positrones) con la información estructural y morfológica que ofrece la TAC (Tomografía Axial Computerizada).

Estos tumores abdominales crecen lentamente a partir de células neuroendocrinas que normalmente se encuentran en el tracto gastrointestinal y producen hormonas que actúan en el organismo. "Una característica común a los tumores neuroendocrinos es que son capaces de captar y metabolizar un aminoácido, la L-DOPA. La utilización del radiofármaco ¹⁸F-DOPA, un análogo de L-DOPA marcado con flúor-18 (un emisor de positrones), permite visualizar los tumores en el equipo PET-TAC", describe el doctor Javier Arbizu, especialista del Servicio de Medicina Nuclear de la Clínica Universitaria de Navarra. Se trata de una técnica diagnóstica que tradicionalmente se ha empleado en el estudio de la enfermedad de Parkinson.

Hoy por hoy la Clínica Universitaria de Navarra es pionera en España en aplicar este procedimiento diagnóstico. "La ¹⁸F-DOPA debe elaborarse en unas instalaciones con unas características especiales como son las del laboratorio PET que tenemos en la Clínica Universitaria", explica el doctor Iván Peñuelas, director del laboratorio PET del centro médico. En concreto, apunta el doctor Arbizu, "hasta ahora los pacientes se derivaban a hospitales extranjeros para realizarles esta técnica diagnóstica".

Indetectables con otros radiofármacos

La experiencia de la Clínica Universitaria en la aplicación de la PET con ¹⁸ F-DOPA para la detección de tumores neuroendocrinos se extiende a casos de difícil diagnóstico, que no han podido ser detectados con técnicas diagnósticas convencionales como la TAC, RM (Resonancia Magnética) o estudios isotópicos mediante receptores específicos.

Estudios recientes realizados por otros grupos europeos han demostrado la superioridad de la PET con ¹⁸F-DOPA o ¹⁸fluorodopa en la localización del tumor y la detección de un mayor número de lesiones, por lo que facilita el estudio de la propagación del tumor. Cabe señalar que la administración de la ¹⁸F-DOPA al paciente se realiza por vía endovenosa y no provoca efectos secundarios.

En concreto, el último caso en el que se aplicó este procedimiento en la Clínica Universitaria de Navarra fue el de una paciente a la que se le habían diagnosticado metástasis hepáticas, confirmadas mediante una biopsia. Sin embargo, no había podido localizarse el tumor primario con otras técnicas exploratorias. El uso del equipo PET-TAC mediante la administración de fluorodopa posibilitó la localización del tumor primario principal y, como consecuencia, la extirpación del tumor por los cirujanos de la Clínica Universitaria. De esta forma es posible abordar con más posibilidades las lesiones hepáticas.

La PET-TAC con ¹⁸F-DOPA también se ha utilizado con éxito en niños pequeños con crisis de hipoglucemia por exceso de producción de insulina (hiperinsulinismo congénito). En estos casos la PET-TAC con ¹⁸fluorodopa resulta definitiva en el diagnóstico y localización del adenoma del páncreas causante de la enfermedad y por tanto, facilita la extirpación quirúrgica y consecuentemente la curación de los niños.

Información extraída de la Web: www.cun.es

Enlace:

http://www.cun.es/nc/la-clinica/servicios-medicos/medicina-nuclear/al-dia/noticias-del-departamento/noticia/back/131/actualidad/la-clinica-universitaria-de-navarra-pone-en-marcha-de-forma-pionera-una-nueva-tecnica-diagnostica-pa

Sobre las pruebas genéticas que esta realizando Lydia Aguilar os enviamos esta nota:
(1) Esta secuenciando familias para quien no se ha encontrado una mutación y necesita saber que genes les han secuenciado, para no repetir tanto trabajo,
(2) Aparte de los ya estudiados, SUR1, KIR, GK, GDH y SCHAD, incluyo 6 nuevos genes, que creo serán buenos candidatos,
(3) El estudio es totalmente gratis,

La Doctora Lydia, está a punto de comenzar con los análisis genéticos de las muestras de sangre que le han llegado. Las familias que lo deseen, aun están a tiempo de enviarle muestras de ADN a Lydia de los padres y del niño afectado con HI para que se le realicen GRATUITAMENTE los análisis genéticos. Los que estén interesados pueden contactar con Lydia en: lbryan@bcm.tmc.edu

En un hospital de Navarra realizan la prueba de diagnostico sobre el páncreas , para ver si la lesión es focal o difusa, es una prueba mucho mas precisa que las que hasta ahora se hacían en otros laboratorios de Europa, que se puede ver con total seguridad cual es la parte afectada en el Páncreas, lo que permitiría si la lesión fuera focal, operar con  seguridad  la zona afectada, no como hasta ahora se hacia un poco al azahar.

La Doctora Ana Fernández ha finalizado el estudio genético de 31 pacientes, y ha sido publicado como Tesis doctoral. Se puede acceder a ver la tesis con clave de acceso. Este acceso esta restringido para los asociados y para aquellas personas que lo deseen verla deben de solicitar la autorización a esta asociación a través del correo electrónico

Estimados amigos, me dirijo a vosotros para solicitar vuestra colaboración en la investigación que estoy llevando a cabo junto con otros investigadores del Área de Psicología Social de la Universidad de Alicante (UA). Mi nombre es Raquel Suriá, licenciada en Psicología y becaria de investigación de la UA.
La investigación que estamos iniciando tiene como objetivo obtener información sobre sobre los beneficios que obtienen las personas que acceden o participan en los cada vez más numerosos foros de Internet destinados a personas que viven de cerca diferentes problemas de salud o enfermedades, físicas o psicológicas, ya sea porque ellas mismas las padezcan o por tener algún familiar o persona cercana que los sufre.
El interés de este tema para mi surgió por el apoyo que yo encontré a través de algunos foros relacionados con mi discapacidad (soy lesionada medular, tuve un accidente de tráfico por el cual estoy tetrapléjica desde hace 14 años), por este motivo me he centrado en conocer si desde otras enfermedades, los afectados comparten mi opinión en cuanto a los beneficios que yo encontré en esta forma de comunicación.
Para ello hemos elaborado una brevísima encuesta para ser contestada "on-line" que contiene una serie de preguntas relativas a algunos datos sociodemográficos, tipo de enfermedad, patrón de uso de foros de Internet, beneficios percibidos en el uso de los foros y creencias sobre la enfermedad, las preguntas son sencillas y en nada comprometen ya que toda la información que aporten los miembros del foro es totalmente anónima.
Nuestra intención es dar publicidad a esta encuesta para acceder al máximo número posible de usuarios de este tipo de foros de Internet.

Dicha encuesta se encuentra disponible en la dirección http://www.ua.es/dpto/dspee/area/social/personal/suria.html
y, es aquí donde preciso de vuestra colaboración.
Si precisáis de alguna aclaración adicional o mas detalles sobre nuestro estudio no dudéis en contactar conmigo a través de mi dirección de correo electrónico: srs72003@yahoo.es

En mayo, una organización internacional de hyperinsulinismo fue creada. Se llama "Congenital Hyperinsulinism Internation" o CHI. El presidente es Matthew Hopkins, papa de une niña con la enfermedad. Vice-presidente es Julie Raskin, que Luís conoció cuando vino a la reunión en 2003. Yo soy de las administradoras ósea que los tendré al corriente de lo que pasa.

Las investigaciones sobre enfermedades raras se coordinarán desde el centro de Burgos
Jano On-line y agencias 23/07/2004 10:42

El gerente de Servicios Sociales de la Junta de Castilla y León, Antonio María Saéz Aguado, anunció que el Centro Nacional de Referencia de Atención Sociosanitaria a las Personas con Enfermedades Raras, coordinará las investigaciones que en este campo realicen los distintos centros hospitalarios del país. Además, estará en conexión con los dos centros especializados en estas patologías, sitos en el norte de Europa.

El Ministerio licitará el proyecto en cuanto se adopten las decisiones de contenidos y ubicación de las instalaciones. De momento, los responsables del Gobierno autonómico, no quisieron precisar las fechas de inicio y finalización de las obras del centro, puesto que su ejecución está en manos del Gobierno central.
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Burgos acogerá el Centro Nacional de Referencia de Enfermedades Raras

Inminente creación del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

Una nota para mencionarles que en una revista de protección del consumidor, hay una nota relacionada al Diazoxidio. La compañía que hace la distribución en Canadá Shering Canadá esta llamando lotes que tienen concentraciones de Diazoxidio muy altas que pueden provocar reacciones graves y hasta la muerte...
Los lotes son 2-GJAB-02, 3-GJAB-01 and 3-GJAB-02A. Imagino que solo son distribuidos en Canadá pero mejor averiguar!
Enviada por Isabel

Hipoglucemia por hiperinsulinismo persistente en la infancia: tratamiento

M. Gussinyé, E. Vicens-Calvet, M.A. Albisu, N. Potau, D. Yeste y A. Carrascosa

HIPERINSULINISMO NEONATAL. UN CASO DE EVOLUCIÓN ATÍPICA CON IMPLICACIONES TERAPÉUTICAS

NOTA DE PRENSA:

            La Asociación Española de Afectados por Hiperinsulinismo Persistente, ante la situación actual de desamparo y la alarma social creada, por sus asociados, ante la retirada del mercado (Alerta 13/04) de tres lotes de la especialidad farmacéutica PROGLYCEM SUSPENSIÓN 50 ml (MEDICAMENTO EXTRANJERO) del laboratorio titular Shering Ploug S.A. por  la siguiente descripción:

                        “En estudios rutinarios de estabilidad se ha detectado que el nivel de diazóxido está por encima de las especificaciones.”

Ante esta situación se ha retirado del mercado de todos los ejemplares de los lotes afectados y devolución al laboratorio. (Más información y nota de prensa)

The New England Journal of Medicine

Una mutación genética causa un síndrome de hiperinsulinismo

El síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia está causado por la aparición de mutaciones en el gen del glutamato dehidrogenasa, lo que afecta a la actividad de la enzima. Un estudio publicado en el último número de The New England Journal of Medicine explica así la etiología de este síndrome, una nueva forma de hiperinsulinismo congénito descrita hace poco tiempo, que está caracterizada por hipoglucemia e hiperamonemia.

Los investigadores partieron de la hipótesis de que el síndrome está originado por una actividad excesiva del glutamato dehidrogenasa. Esta enzima oxida el glutamato en a-cetoglutarato y además es un regulador potencial de la secreción de la insulina en las células beta pancreáticas y de la ureagénesis en el hígado.

Linfoblastos

El equipo de científicos midió la actividad del glutamato dehidrogenasa en los linfoblastos de ocho niños con el síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia. Seis de estos sujetos eran casos esporádicos del síndrome y los otros dos, casos familiares.

Se identificaron las mutaciones en el gen del glutamato dehidrogenasa a través de una secuenciación del ADN complementario de la dehidrogenasa, que se preparó con el ARN mensajero linfoblástico. Las mutagénesis que estaban directamente situadas se utilizaron para expresar las mutaciones en las células COS-7.

La sensibilidad de la dehidrogenasa para la inhibición a través del 5-guanosino trifosfato fue un cuarto del nivel normal en aquellos pacientes con síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonenia esporádico, y la mitad del nivel normal en los pacientes con el síndrome hereditario, así como en sus familiares afectados.

Estas diferencias en la insensibilidad de la enzima estaban correlacionadas con las diferencias encontradas en la severidad de la hipoglicemia en ambos grupos. Todos los niños eran heterocigóticos para el alelo de tipo libre, y tenían una mutación en el dominio alostérico de la enzima.

Los autores identificaron hasta cuatro mutaciones diferentes en los seis pacientes con el tipo esporádico del síndrome; los dos pacientes con los casos familiares compartían cinco mutaciones. En los dos clones de las células de COS-7 transfectadas con la secuencia de la mutación de un paciente, la sensibilidad de la enzima del 5-guanosino trifosfato se redujo, y sucedió de forma similar en los linfoblastos de los niños.

El estudio ha sido realizado por Mortimer Poncz, del Departamento de Hematología del Hospital Infantil, en Philadelphia; Charles A. Stanley, de la Universidad de Pennsylvania; Alberto B. Burlina, del Departamento de Pediatría de la Universidad italiana de Padua; y Kusiel Perlman, del Hospital para Niños Enfermos, en Toronto, Canadá.
(N Engl J Med 1998; 338: 1.352-1.357). DM. Nueva York.

Según un estudio de científicos de Noruega, EE.UU., Italia y España  La diabetes neonatal puede tener un origen genético

De acuerdo a un reporte de la agencia Europa Press, un grupo de seis doctores procedentes de Noruega, Estados Unidos, Italia y España ha descubierto que la diabetes neonatal, que afecta a recién nacidos por ausencia de la encima "glucoquinosa" -es decir, que nacen con niveles muy altos de glucemia- podría tener un origen genético y se da, de modo repetitivo, en zonas mediterráneas, según explicó el doctor Antonio Cuesta Muñoz, adscrito al Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Regional Universitario Carlos Haya de Málaga, único español participante en esta investigación.
Los científicos consiguieron encontrar un total de 180 mutaciones de la enzima que provoca la diabetes, de las cuales, y según el propio científico, "más del 85 por ciento pertenecen a pacientes del área mediterránea". Los enfermos han de tratarse con insulina desde el momento en que nacen, puesto que de lo contrario, la diabetes sería letal, por lo que los médicos recomiendan a las personas que padezcan diabetes por vía genética que se realicen un estudio, "puesto que de querer tener descendencia dos personas con el mismo problema, podrían transmitir al hijo la diabetes neonatal permanente en uno de cada cuatro nacimientos".
Según los estudios, las personas que padecen este tipo de diabetes parcial, que aparece antes de los 25 años, suelen ser de complexión delgada, e incluso pueden vivir toda su vida sin conocer que tienen altos los niveles de glucosa en sangre, puesto que puede tratarse con una simple dieta.
Hasta el momento, los científicos han dado tan sólo con dos casos de menores -de 8 y 16 años en Noruega e Italia- que sobreviven gracias a la insulina y que padecen esta enfermedad debido a que sus progenitores padecían la diabetes parcial, pero destacaron que el descubrimiento abre una nueva vía para el estudio de esta enfermedad, y su mejor diagnóstico y futuro tratamiento.
"La población ha de concienciarse de la necesidad de estudiar genéticamente la causa de su diabetes, y no pensar que no tiene importancia por el hecho de que se trata con dieta, y es que el estudio revela que cuando dos personas con MODY-2 -una diabetes de adulto que se diagnostica antes de los 25 años, y que concretamente en este caso es parcial- tienen descendencia, ésta puede nacer con diabetes letal", destacó Cuesta.

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Hipoglucemia neonatal La importancia del diagnóstico

La hiperglucemia puede ocasionar crisis cerebrales y lesiones irreversibles en los neonatos. Algunos casos remiten en poco tiempo o responden bien a fármacos pero otros no. Algunos tipos de hiperinsulinismo requieren una pancreatectomía total para intentar solucionarlo, a pesar de las serias secuelas que puede traer consigo este procedimiento quirúrgico. Un estudio clínico recientemente publicado muestra que la diferenciación diagnóstica entre hiperinsulinismo local y difuso permite limitar la intervención consiguiéndose mejores resultados.

La definición de hipoglucemia en el neonato y sus consecuencias son aún objeto de discusión. Dada la frecuencia con que aparece, algunos autores sugieren que debería establecerse a niveles de glucemia más bajos que los considerados en niños de mayor edad o adultos. Pero tampoco existen evidencias de que el cerebro del neonato sea menos sensible que el del adulto a la falta de glucosa. Por lo tanto, el objetivo terapéutico de 60 mg/dl debería ser común en los niños de cualquier edad.

El riesgo de hipoglucemia en el recién nacido es alto. Su sistema metabólico es inmaduro y si la primera toma se retrasa entre 3 y 6 horas tras el nacimiento el 10% de los neonatos no pueden mantener el nivel de glucemia por encima de los 30 mg/dl. Este riesgo es aún mayor entre los niños prematuros y aquellos cuyo tamaño no concuerda con su edad gestacional, niños que sufren asfixia perinatal o estrés en el parto.

Como ya se ha indicado, en niños normales el riesgo de hipoglucemia inmediatamente después del parto se relaciona con su inmadurez metabólica: dos de las rutas metabólicas hepáticas implicadas en el mantenimiento de la glucemia no funcionan eficazmente: la gluconeogénesis y la cetogénesis. Algunos de los enzimas implicados en las mismas requieren de sustancias contenidas en la leche materna para su síntesis y por lo tanto la primera toma contribuye a activar estos mecanismos de protección y el rechazo de esta primera toma puede provocar un coma hipocetósico e hipoglucémico. Por otra parte, en los niños sometidos a estrés la glucogenolisis se encuentra comprometida.

Algunas patologías, como la deficiencia hipofisaria, ocasionan hipoglucemia en los niños de cualquier edad. Pero tras las primeras horas de vida, el hiperinsulinismo es la causa más frecuente de hipoglucemia en el neonato. Este fenómeno es frecuente y bien conocido en los hijos de mujeres diabéticas mal controladas y suele desaparecer a los dos días del nacimiento.

También puede aparecer en niños que han sufrido asfixia durante el parto o pequeños para su edad gestacional. Estos casos, que suelen tardar más en remitir, responden al tratamiento con diazóxido.

Pero además de estas formas adquiridas de hiperinsulinismo se reconocen diversos tipos de hiperinsulinismo genético.

La forma más severa corresponde con la existencia de mutaciones recesivas en los genes que codifican el canal de potasio de la membrana plasmática de las células beta pancreáticas. Este canal iónico es un complejo que contiene el poro iónico y el receptor para las sulfonilureas. Los neonatos que presentan mutaciones tanto sobre el poro iónico como sobre el receptor de sulfonilureas suelen ser niños de peso muy alto, debido al efecto promotor del crecimiento de la insulina durante la gestación. Puesto que el diazóxido actúa sobre el receptor de las sulfonilureas, carece de efecto en estos casos y por lo general es necesaria la pancreatectomía total.

También se ha descrito dos tipos de mutaciones dominantes que dan lugar a hiperinsulinismo: sobre la glucocinasa, un enzima que actúa como sensor de glucosa en las células beta del páncreas; y la mutación sobre la glutamato deshidrogenasa, el enzima que media la secreción de insulina estimulada por leucina y la ureagénesis en el hígado, por lo que estos niños presentan una leve hiperamoniemia. En estos casos, la hipoglucemia es más leve que la observada en mutaciones del receptor de sulfonilureas por lo que muchas veces no se reconocen al nacimiento.

Histológicamente puede diferenciarse un hiperinsulinismo local, caracterizado por hiperplasia adenomatosa local en el páncreas, y que implica mutaciones del receptor de sulfonilureas (tampoco responden al diazóxido), e hiperinsulinismo difuso con hiperfunción de las células beta pancreáticas, que presentan sutiles cambios morfológicos.

Un estudio clínico reciente ha demostrado la importancia de diferenciar el hiperinsulinismo local del hiperinsulinismo difuso ya que mientras que en este último caso la pancreatectomía total es el único tratamiento posible, con un elevado riesgo de diabetes y difícil recuperación, en los casos de hiperinsulinismo local, la pancreatectomía parcial, una vez localizada la zona anómala, suele presentar excelentes resultados con normalización de la glucemia.

Los autores describen la utilidad del cateterismo venoso portal transhepático, junto con técnicas histológicas intraoperatorias, para conseguir un correcto diagnóstico de estos niños, que de otro modo se someterían a prácticas quirúrgicas más drásticas ya que ambas formas presentan una sintomatología similar.

Los niños con hiperinsulinismo local sometidos a pancreatectomía parcial presentaban una glucemia normal y una respuesta normal a la glucosa, mientras que los que padecían hiperinsulinismo difuso y sufrieron una resección casi total del páncreas desarrollaron diabetes en un elevado porcentaje, presentaban respuestas anómalas a la glucosa (hiperglucemia postpandrial) y en más del 60% requirieron tratamiento para compensar la deficiencia del páncreas exocrino.

Stanley CA, Baker L. The causes of neonatal hypoglycemia. N Eng J Med 1999; 340: 1200-1.

Lonlay-Debeney P, Poggi-Travert F, Fournet JC, et al. Clinical features of 52 neonates with hyperinsulinism. N Eng J Med 1999; 340: 1169-75.