| FECHA | CONTENIDO NOTICIA |
| 30/06/06 |
Sobre las
pruebas genéticas que esta realizando Lydia Aguilar os enviamos esta nota: |
| 23/06/06 |
La Doctora Lydia, está a punto de comenzar con los análisis genéticos de las muestras de sangre que le han llegado. Las familias que lo deseen, aun están a tiempo de enviarle muestras de ADN a Lydia de los padres y del niño afectado con HI para que se le realicen GRATUITAMENTE los análisis genéticos. Los que estén interesados pueden contactar con Lydia en: lbryan@bcm.tmc.edu |
| 22/01/06 |
En un hospital de Navarra realizan la prueba de diagnostico sobre el páncreas , para ver si la lesión es focal o difusa, es una prueba mucho mas precisa que las que hasta ahora se hacían en otros laboratorios de Europa, que se puede ver con total seguridad cual es la parte afectada en el Páncreas, lo que permitiría si la lesión fuera focal, operar con seguridad la zona afectada, no como hasta ahora se hacia un poco al azahar. |
| 30/06/05 |
La Doctora Ana Fernández ha finalizado el estudio genético de 31 pacientes, y ha sido publicado como Tesis doctoral. Se puede acceder a ver la tesis con clave de acceso. Este acceso esta restringido para los asociados y para aquellas personas que lo deseen verla deben de solicitar la autorización a esta asociación a través del correo electrónico |
| 07/06/05 |
Estimados amigos, me dirijo a
vosotros para solicitar vuestra colaboración en la investigación que estoy
llevando a cabo junto con otros investigadores del Área de Psicología
Social de la Universidad de Alicante (UA). Mi nombre es Raquel Suriá,
licenciada en Psicología y becaria de investigación de la UA.
Dicha encuesta se encuentra
disponible en la dirección
http://www.ua.es/dpto/dspee/area/social/personal/suria.html |
| 04/05/05 |
En mayo, una organización internacional de hyperinsulinismo fue creada. Se llama "Congenital Hyperinsulinism Internation" o CHI. El presidente es Matthew Hopkins, papa de une niña con la enfermedad. Vice-presidente es Julie Raskin, que Luís conoció cuando vino a la reunión en 2003. Yo soy de las administradoras ósea que los tendré al corriente de lo que pasa. |
| 02/08/04 |
Las investigaciones sobre
enfermedades raras se coordinarán desde el centro de Burgos El gerente de Servicios Sociales de la Junta de Castilla y León, Antonio María Saéz Aguado, anunció que el Centro Nacional de Referencia de Atención Sociosanitaria a las Personas con Enfermedades Raras, coordinará las investigaciones que en este campo realicen los distintos centros hospitalarios del país. Además, estará en conexión con los dos centros especializados en estas patologías, sitos en el norte de Europa. Saéz participó en una reunión de trabajo en la delegación territorial de la Junta en Burgos, en la que se dieron cita el director general del Imserso, Ángel Rodríguez Castedo, el director general de Asistencia Sanitaria, Carlos Fernández Rodríguez, el gerente de Salud del área de Burgos, Tomás Tenza y el director general de Administración e Infraestructuras, Antonio León Hervás, entre otros asistentes. A lo largo de la jornada, analizaron la elaboración del programa funcional del centro, en lo que se refiere a la oferta, las prestaciones y contenidos de los que dispondrá. El gerente de Servicios Sociales avanzó que será un lugar de atención a personas con síndromes minoritarios, en especial para niños y jóvenes. En él se realizarán distintos trabajos de formación y documentación, dirigidos también a las familias de los enfermos. Contará también con un área asistencial de recuperación y de "respiro" para los familiares de los pacientes, con 60 plazas, y un área de atención cuya capacidad está definiendo el Imserso. Otro de los aspectos en los que trabajan los responsables de las instituciones implicadas es la ubicación de esta nueva dotación asistencial. Por una parte, el Ministerio de Asuntos Sociales cuenta con la oferta de unos terrenos del Ayuntamiento de Burgos, que se encuentran en las inmediaciones del Hospital Militar. La otra oferta viene de la mano de la Junta de Castilla y León, que pone a disposición del Ejecutivo central las unidades del antiguo hospital castrense. La Administración regional ofrece una unidad de hospitalización del último bloque del Militar, que tiene unos 48.000 metros cuadrados de extensión, mientras que, según Sáez Aguado, las necesidades del nuevo centro alcanzan los 700.000 metros cuadrados construidos. El Ministerio de Asuntos Sociales tendrá que esperar a la redacción del proyecto para conocer la inversión que tendrá que realizar para la construcción y puesta en funcionamiento del centro, pero, según las estimaciones actuales rondará los 9 millones de euros. Por su parte, el Imserso estima que tendrá que destinar cerca de 5 millones de euros para el mantenimiento de las instalaciones. La Junta de castilla y León, a través de las consejerías de Sanidad y Familia e Igualdad de Oportunidades, ofrece el apoyo asistencial sanitario, así como el apoyo necesario para la realización de los trámites oportunos. El Ministerio
licitará el proyecto en cuanto se adopten las decisiones de contenidos y
ubicación de las instalaciones. De momento, los responsables del Gobierno
autonómico, no quisieron precisar las fechas de inicio y finalización de
las obras del centro, puesto que su ejecución está en manos del Gobierno
central.
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| 24/07/04 |
Una nota para mencionarles
que en una revista de protección del consumidor, hay una nota relacionada
al Diazoxidio. La compañía que hace la distribución en Canadá Shering
Canadá esta llamando lotes que tienen concentraciones de Diazoxidio muy
altas que pueden provocar reacciones graves y hasta la muerte... |
| 23/07/04 |
Hipoglucemia por hiperinsulinismo persistente en la infancia: tratamiento M. Gussinyé, E. Vicens-Calvet, M.A. Albisu, N. Potau, D. Yeste y A. Carrascosa |
| 22/07/04 |
HIPERINSULINISMO NEONATAL. UN CASO DE EVOLUCIÓN ATÍPICA CON IMPLICACIONES TERAPÉUTICAS |
| 20/06/04 |
NOTA DE PRENSA: La Asociación Española de Afectados por Hiperinsulinismo Persistente, ante la situación actual de desamparo y la alarma social creada, por sus asociados, ante la retirada del mercado (Alerta 13/04) de tres lotes de la especialidad farmacéutica PROGLYCEM SUSPENSIÓN 50 ml (MEDICAMENTO EXTRANJERO) del laboratorio titular Shering Ploug S.A. por la siguiente descripción: “En estudios rutinarios de estabilidad se ha detectado que el nivel de diazóxido está por encima de las especificaciones.” Ante esta situación se ha retirado del mercado de todos los ejemplares de los lotes afectados y devolución al laboratorio. (Más información y nota de prensa) |
| 16/05/2003 |
The New England Journal of MedicineUna mutación genética causa un síndrome de hiperinsulinismo El síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia está causado por la aparición de mutaciones en el gen del glutamato dehidrogenasa, lo que afecta a la actividad de la enzima. Un estudio publicado en el último número de The New England Journal of Medicine explica así la etiología de este síndrome, una nueva forma de hiperinsulinismo congénito descrita hace poco tiempo, que está caracterizada por hipoglucemia e hiperamonemia. Los investigadores partieron de la hipótesis de que el síndrome está originado por una actividad excesiva del glutamato dehidrogenasa. Esta enzima oxida el glutamato en a-cetoglutarato y además es un regulador potencial de la secreción de la insulina en las células beta pancreáticas y de la ureagénesis en el hígado. Linfoblastos El equipo de científicos midió la actividad del glutamato dehidrogenasa en los linfoblastos de ocho niños con el síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia. Seis de estos sujetos eran casos esporádicos del síndrome y los otros dos, casos familiares. Se identificaron las mutaciones en el gen del glutamato dehidrogenasa a través de una secuenciación del ADN complementario de la dehidrogenasa, que se preparó con el ARN mensajero linfoblástico. Las mutagénesis que estaban directamente situadas se utilizaron para expresar las mutaciones en las células COS-7. La sensibilidad de la dehidrogenasa para la inhibición a través del 5-guanosino trifosfato fue un cuarto del nivel normal en aquellos pacientes con síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonenia esporádico, y la mitad del nivel normal en los pacientes con el síndrome hereditario, así como en sus familiares afectados. Estas diferencias en la insensibilidad de la enzima estaban correlacionadas con las diferencias encontradas en la severidad de la hipoglicemia en ambos grupos. Todos los niños eran heterocigóticos para el alelo de tipo libre, y tenían una mutación en el dominio alostérico de la enzima. Los autores identificaron hasta cuatro mutaciones diferentes en los seis pacientes con el tipo esporádico del síndrome; los dos pacientes con los casos familiares compartían cinco mutaciones. En los dos clones de las células de COS-7 transfectadas con la secuencia de la mutación de un paciente, la sensibilidad de la enzima del 5-guanosino trifosfato se redujo, y sucedió de forma similar en los linfoblastos de los niños.
El estudio ha sido realizado por Mortimer Poncz, del Departamento de
Hematología del Hospital Infantil, en Philadelphia; Charles A. Stanley, de la
Universidad de Pennsylvania; Alberto B. Burlina, del Departamento de Pediatría
de la Universidad italiana de Padua; y Kusiel Perlman, del Hospital para Niños
Enfermos, en Toronto, Canadá. |
| 15/05/2003 |
Según un estudio de científicos de Noruega, EE.UU., Italia y España La diabetes neonatal puede tener un origen genético
De acuerdo a un reporte de la agencia Europa Press, un grupo de seis doctores
procedentes de Noruega, Estados Unidos, Italia y España ha descubierto que la
diabetes neonatal, que afecta a recién nacidos por ausencia de la encima "glucoquinosa"
-es decir, que nacen con niveles muy altos de glucemia- podría tener un origen
genético y se da, de modo repetitivo, en zonas mediterráneas, según explicó el
doctor Antonio Cuesta Muñoz, adscrito al Servicio de Endocrinología y Nutrición
del Hospital Regional Universitario Carlos Haya de Málaga, único español
participante en esta investigación. © 1997-2001 Gabriela Roxana Ilczyszyn - Juan Carlos Gurí. All rights reserved. |
| 10/09/2002 |
Hipoglucemia neonatal La importancia del diagnóstico La hiperglucemia puede ocasionar crisis cerebrales y lesiones irreversibles en los neonatos. Algunos casos remiten en poco tiempo o responden bien a fármacos pero otros no. Algunos tipos de hiperinsulinismo requieren una pancreatectomía total para intentar solucionarlo, a pesar de las serias secuelas que puede traer consigo este procedimiento quirúrgico. Un estudio clínico recientemente publicado muestra que la diferenciación diagnóstica entre hiperinsulinismo local y difuso permite limitar la intervención consiguiéndose mejores resultados. La definición de hipoglucemia en el neonato y sus consecuencias son aún objeto de discusión. Dada la frecuencia con que aparece, algunos autores sugieren que debería establecerse a niveles de glucemia más bajos que los considerados en niños de mayor edad o adultos. Pero tampoco existen evidencias de que el cerebro del neonato sea menos sensible que el del adulto a la falta de glucosa. Por lo tanto, el objetivo terapéutico de 60 mg/dl debería ser común en los niños de cualquier edad. El riesgo de hipoglucemia en el recién nacido es alto. Su sistema metabólico es inmaduro y si la primera toma se retrasa entre 3 y 6 horas tras el nacimiento el 10% de los neonatos no pueden mantener el nivel de glucemia por encima de los 30 mg/dl. Este riesgo es aún mayor entre los niños prematuros y aquellos cuyo tamaño no concuerda con su edad gestacional, niños que sufren asfixia perinatal o estrés en el parto. Como ya se ha indicado, en niños normales el riesgo de hipoglucemia inmediatamente después del parto se relaciona con su inmadurez metabólica: dos de las rutas metabólicas hepáticas implicadas en el mantenimiento de la glucemia no funcionan eficazmente: la gluconeogénesis y la cetogénesis. Algunos de los enzimas implicados en las mismas requieren de sustancias contenidas en la leche materna para su síntesis y por lo tanto la primera toma contribuye a activar estos mecanismos de protección y el rechazo de esta primera toma puede provocar un coma hipocetósico e hipoglucémico. Por otra parte, en los niños sometidos a estrés la glucogenolisis se encuentra comprometida. Algunas patologías, como la deficiencia hipofisaria, ocasionan hipoglucemia en los niños de cualquier edad. Pero tras las primeras horas de vida, el hiperinsulinismo es la causa más frecuente de hipoglucemia en el neonato. Este fenómeno es frecuente y bien conocido en los hijos de mujeres diabéticas mal controladas y suele desaparecer a los dos días del nacimiento. También puede aparecer en niños que han sufrido asfixia durante el parto o pequeños para su edad gestacional. Estos casos, que suelen tardar más en remitir, responden al tratamiento con diazóxido. Pero además de estas formas adquiridas de hiperinsulinismo se reconocen diversos tipos de hiperinsulinismo genético. La forma más severa corresponde con la existencia de mutaciones recesivas en los genes que codifican el canal de potasio de la membrana plasmática de las células beta pancreáticas. Este canal iónico es un complejo que contiene el poro iónico y el receptor para las sulfonilureas. Los neonatos que presentan mutaciones tanto sobre el poro iónico como sobre el receptor de sulfonilureas suelen ser niños de peso muy alto, debido al efecto promotor del crecimiento de la insulina durante la gestación. Puesto que el diazóxido actúa sobre el receptor de las sulfonilureas, carece de efecto en estos casos y por lo general es necesaria la pancreatectomía total. También se ha descrito dos tipos de mutaciones dominantes que dan lugar a hiperinsulinismo: sobre la glucocinasa, un enzima que actúa como sensor de glucosa en las células beta del páncreas; y la mutación sobre la glutamato deshidrogenasa, el enzima que media la secreción de insulina estimulada por leucina y la ureagénesis en el hígado, por lo que estos niños presentan una leve hiperamoniemia. En estos casos, la hipoglucemia es más leve que la observada en mutaciones del receptor de sulfonilureas por lo que muchas veces no se reconocen al nacimiento. Histológicamente puede diferenciarse un hiperinsulinismo local, caracterizado por hiperplasia adenomatosa local en el páncreas, y que implica mutaciones del receptor de sulfonilureas (tampoco responden al diazóxido), e hiperinsulinismo difuso con hiperfunción de las células beta pancreáticas, que presentan sutiles cambios morfológicos. Un estudio clínico reciente ha demostrado la importancia de diferenciar el hiperinsulinismo local del hiperinsulinismo difuso ya que mientras que en este último caso la pancreatectomía total es el único tratamiento posible, con un elevado riesgo de diabetes y difícil recuperación, en los casos de hiperinsulinismo local, la pancreatectomía parcial, una vez localizada la zona anómala, suele presentar excelentes resultados con normalización de la glucemia. Los autores describen la utilidad del cateterismo venoso portal transhepático, junto con técnicas histológicas intraoperatorias, para conseguir un correcto diagnóstico de estos niños, que de otro modo se someterían a prácticas quirúrgicas más drásticas ya que ambas formas presentan una sintomatología similar. Los niños con hiperinsulinismo local sometidos a pancreatectomía parcial presentaban una glucemia normal y una respuesta normal a la glucosa, mientras que los que padecían hiperinsulinismo difuso y sufrieron una resección casi total del páncreas desarrollaron diabetes en un elevado porcentaje, presentaban respuestas anómalas a la glucosa (hiperglucemia postpandrial) y en más del 60% requirieron tratamiento para compensar la deficiencia del páncreas exocrino. Stanley CA, Baker L. The causes of neonatal hypoglycemia. N Eng J Med 1999; 340: 1200-1. Lonlay-Debeney P, Poggi-Travert F, Fournet JC, et al. Clinical features of 52 neonates with hyperinsulinism. N Eng J Med 1999; 340: 1169-75. |
