FECHA

CONTENIDO NOTICIA

Facebook: Causa Michellita. No buscamos donaciones sino difundir los sintomas del HI para prevenir muertes.

CARACTERIZACIÓN GENÉTICA DE UNA FAMILIA CON DOS MIEMBROS AFECTADOS DE HIPERINSULINISMO PERSISTENTE DE LA INFANCIA. Página 6

Información extraída de la Web: http://www.seep.es/

Información extraída de la Web: http://www.seep.es/

A.L. Cuesta Muñoz, N. Cobo Vuilleumier Fundación IMABIS y Laboratorio de Medicina Regenerativa. Hospital «Carlos Haya». Málaga

El páncreas y los tumores. Técnica quirúrgica pionera en España

Colección Michelle

La venta de estas pulseras de cinco vueltas montadas en plata con turquesa, murano, coral o amatista, serán destianadas para ayudar a niños con HI (Hiperinsulinismo) que no puedan sustentar su medicamento.

CREAN UNA LÍNEA DE JOYAS PARA AYUDAR A AFECTADOS POR HIPERINSULINISMO EN CHILE

MADRID, 25 (SERVIMEDIA) Marcela Herrera, madre de una niña con hiperinsulinismo, ha puesto en el mercado una línea de joyas que ella misma diseña y confecciona para que los afectados por esta enfermedad en Chile, país donde reside, puedan acceder a la medicación que necesitan.

Esta patología, catalogada dentro de las enfermedades raras, consiste en una excesiva producción de insulina por parte del páncreas, lo que puede provocar convulsiones, lesiones cerebrales e incluso la muerte si no se trata a tiempo.

"El problema es que en Chile el diazoxide, medicamento que se recomienda como mejor tratamiento, no se comercializa, y hay que traerlo desde Argentina. Nuestra hija sufre la enfermedad y nosotros pudimos conseguir la medicación. Pero este proceso es muy caro, y no podíamos quedarnos de brazos cruzados viendo cómo otras familias que no tienen las mismas posibilidades económicas no podían acceder a un tratamiento", comenta Marcela.

PULSERAS QUE SALVAN VIDAS De esta forma, Marcela comenzó a diseñar pulseras y a venderlas, y con el dinero recaudado ha conseguido traer la medicación necesaria para tratar a las cinco únicas personas que presentan la misma enfermedad que su hija en Chile.

"Empecé a hacer las pulseras para desahogarme, para canalizar mi angustia. Pero tuve la suerte de que una de las que me compraron, la llevó una modelo conocida en una revista y con eso conseguimos darnos a conocer y tener ventas", comenta.

Marcela espera que las joyas, realizadas con semillas, corales, plata o amatistas, se puedan vender en España, y así conseguir el dinero necesario para las operaciones de los niños que lo necesitan.

"Ojalá alguien en España se interese por mi iniciativa. Por el momento, una diseñadora mejicana, Piedad Rodríguez

(http://www.piedadrodriguez.com.mx) las va a poner a la venta en su página web", señala Herrera quien asegura que todo lo que se recaude será destinado a ayudar a estos enfermos.

"Esperamos poder vender muchas pulseras y si con todo esto conseguimos salvar la vida a un solo niño, para mí será más que misión cumplida", concluye esta madre.

http://www.sccalp.org/

Qué es PET TAC?

La PET-TAC es una técnica de diagnóstico por imagen cuya principal indicación es el estudio de enfermedades oncológicas, habiendo mostrado también su utilidad en enfermedades neurológicas y psiquiátricas. Más información

Ventajas de la PET-TAC Principales indicaciones

Información extraída de la Web:

http://www.diagnosticopet.com

Estudio PET-TC con ¹⁸F-fluoro-L-DOPA combinado con el análisis genético para la optimización de la clasificación y tratamiento de un niño con hiperinsulinismo congénito grave. 

Texto completo Descargar PDF

J Arbizu Lostao. Servicio de Medicina Nuclear. Clínica Universitaria de Navarra. Facultad de Medicina. Universidad de Navarra. Pamplona. España. A Fernández-Marmiesse Departamento de Pediatría. Clínica Universitaria de Navarra. Facultad de Medicina. Universidad de Navarra. Pamplona. España. P Garrastachu Zumarrán Servicio de Medicina Nuclear. Clínica Universitaria de Navarra. Facultad de Medicina. Universidad de Navarra. Pamplona. España. E Martino Casado Servicio de Medicina Nuclear. Clínica Universitaria de Navarra. Facultad de Medicina. Universidad de Navarra. Pamplona. España. C Azcona San Julián Unidad de Medicina Molecular. Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica SERGAS. Hospital Clínico. Santiago de Compostela. España. A Carracedo Unidad de Medicina Molecular. Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica SERGAS. Hospital Clínico. Santiago de Compostela. España. JA Richter Echevarría Servicio de Medicina Nuclear. Clínica Universitaria de Navarra. Facultad de Medicina. Universidad de Navarra. Pamplona. España.

Fundamento La distinción entre el hiperinsulinismo congénito (CHI) focal y difuso es esencial de cara al tratamiento y pronóstico de la enfermedad. El objetivo es presentar el primer caso de CHI focal diagnosticado en España combinando los estudios genético y PET-TC. Métodos Paciente de 13 meses con CHI y pruebas de imagen convencionales normales, tratado con diazóxido, control dietético y alimentación por gastrostomía. Se analizó la secuencia de los genes ABCC8 y KCNJ11, y realizó una PET-TC con ¹⁸F-fluoro-L-DOPA. Resultados Se detectó una mutación patogénica (G111R) en el alelo paterno de ABCC8. La PET-TC demostró un foco hipercaptante en el cuerpo del páncreas compatible con un adenoma confirmado histopatológicamente. Tras la cirugía el paciente continúa asintomático sin tratamiento farmacológico ni medidas dietéticas. Conclusiones La combinación del análisis genético y la PET-TC con ¹⁸F-fluoro-L-DOPA muestra un gran potencial para la identificación, localización y guía de la cirugía del CHI.
Palabras clave: Hiperinsulinismo. Hipoglucemia neonatal. Genes ABCC8 y KCNJ11. PET. ¹⁸F-fluoro-L-DOPA.

An Pediatr (Barc) 2008; 68: 481 - 485

Ventajas del equipo PE-TAC. Estudios recientes realizados por otros grupos europeos han demostrado la superioridad de la PET con 18F-DOPA o 18fluorodopa en la localización del tumor y la detección de un mayor número de lesiones, por lo que facilita el estudio de la propagación del tumor. Cabe señalar que la administración de la 18F-DOPA al paciente se realiza por vía endovenosa y no provoca efectos secundarios. Puesta en práctica. En concreto, el último caso en el que se aplicó este procedimiento en la Clínica Universitaria de Navarra fue el de una paciente a la que se le habían diagnosticado metástasis hepáticas, confirmadas mediante una biopsia. Sin embargo, no había podido localizarse el tumor primario con otras técnicas exploratorias. El uso del equipo PET-TAC mediante la administración de fluorodopa posibilitó la localización del tumor primario principal y, como consecuencia, la extirpación del tumor por los cirujanos de la Clínica Universitaria. De esta forma es posible abordar con más posibilidades las lesiones hepáticas. La PET-TAC con 18F-DOPA también se ha utilizado con éxito en niños pequeños con crisis de hipoglucemia por exceso de producción de insulina (hiperinsulinismo congénito). En estos casos la PET-TAC con 18fluorodopa resulta definitiva en el diagnóstico y localización del adenoma del páncreas causante de la enfermedad y por tanto, facilita la extirpación quirúrgica y consecuentemente la curación de los niños.

Información extraída de la Web: http://salud.abc.es

Enlace: http://salud.abc.es/neurologia-psiquiatria/noviembre07/tumores_neuroendocrinos.html

CLÍNICA UNIVERSITARIA DE NAVARRA. Medicina Nuclear

La Clínica pone en marcha de forma pionera una nueva técnica diagnóstica para localizar tumores neuroendocrinos de difícil detección

Se trata de la aplicación de un equipo PET-TAC mediante la administración al paciente del radiofármaco 18F-DOPA

La Clínica Universitaria de Navarra aplica con éxito y de forma pionera en España la utilización de un equipo PET-TAC, en combinación con el radiofármaco ¹⁸F-DOPA, para la detección de tumores neuroendocrinos de difícil diagnóstico. La PET-TAC es un equipo de imagen que permite combinar ambos procedimientos diagnósticos, el estudio metabólico y funcional que aporta la PET (Tomografía por Emisión de Positrones) con la información estructural y morfológica que ofrece la TAC (Tomografía Axial Computerizada).

Estos tumores abdominales crecen lentamente a partir de células neuroendocrinas que normalmente se encuentran en el tracto gastrointestinal y producen hormonas que actúan en el organismo. "Una característica común a los tumores neuroendocrinos es que son capaces de captar y metabolizar un aminoácido, la L-DOPA. La utilización del radiofármaco ¹⁸F-DOPA, un análogo de L-DOPA marcado con flúor-18 (un emisor de positrones), permite visualizar los tumores en el equipo PET-TAC", describe el doctor Javier Arbizu, especialista del Servicio de Medicina Nuclear de la Clínica Universitaria de Navarra. Se trata de una técnica diagnóstica que tradicionalmente se ha empleado en el estudio de la enfermedad de Parkinson.

Hoy por hoy la Clínica Universitaria de Navarra es pionera en España en aplicar este procedimiento diagnóstico. "La ¹⁸F-DOPA debe elaborarse en unas instalaciones con unas características especiales como son las del laboratorio PET que tenemos en la Clínica Universitaria", explica el doctor Iván Peñuelas, director del laboratorio PET del centro médico. En concreto, apunta el doctor Arbizu, "hasta ahora los pacientes se derivaban a hospitales extranjeros para realizarles esta técnica diagnóstica".

Indetectables con otros radiofármacos

La experiencia de la Clínica Universitaria en la aplicación de la PET con ¹⁸ F-DOPA para la detección de tumores neuroendocrinos se extiende a casos de difícil diagnóstico, que no han podido ser detectados con técnicas diagnósticas convencionales como la TAC, RM (Resonancia Magnética) o estudios isotópicos mediante receptores específicos.

Estudios recientes realizados por otros grupos europeos han demostrado la superioridad de la PET con ¹⁸F-DOPA o ¹⁸fluorodopa en la localización del tumor y la detección de un mayor número de lesiones, por lo que facilita el estudio de la propagación del tumor. Cabe señalar que la administración de la ¹⁸F-DOPA al paciente se realiza por vía endovenosa y no provoca efectos secundarios.

En concreto, el último caso en el que se aplicó este procedimiento en la Clínica Universitaria de Navarra fue el de una paciente a la que se le habían diagnosticado metástasis hepáticas, confirmadas mediante una biopsia. Sin embargo, no había podido localizarse el tumor primario con otras técnicas exploratorias. El uso del equipo PET-TAC mediante la administración de fluorodopa posibilitó la localización del tumor primario principal y, como consecuencia, la extirpación del tumor por los cirujanos de la Clínica Universitaria. De esta forma es posible abordar con más posibilidades las lesiones hepáticas.

La PET-TAC con ¹⁸F-DOPA también se ha utilizado con éxito en niños pequeños con crisis de hipoglucemia por exceso de producción de insulina (hiperinsulinismo congénito). En estos casos la PET-TAC con ¹⁸fluorodopa resulta definitiva en el diagnóstico y localización del adenoma del páncreas causante de la enfermedad y por tanto, facilita la extirpación quirúrgica y consecuentemente la curación de los niños.

Información extraída de la Web: www.cun.es

Enlace:

http://www.cun.es/nc/la-clinica/servicios-medicos/medicina-nuclear/al-dia/noticias-del-departamento/noticia/back/131/actualidad/la-clinica-universitaria-de-navarra-pone-en-marcha-de-forma-pionera-una-nueva-tecnica-diagnostica-pa